Các nhà nghiên cứu cho biết tách ADN từ mẫu nước bọt để xét nghiệm là phương pháp mới thuận tiện và ít gây đau đớn.

Tiến sĩ nha khoa nhi Robert Anthonappa từ Đại học Tây Australia và đồng nghiệp công bố phát hiện trên tạp chí ‘Clinical Oral Investigations’ số ra gần đây.

Lấy ADN từ mẫu máu gây đau đớn, đặc biệt với trẻ nhỏ. (Credit: Getty Images) .
“Mẫu ADN của con người có thể lấy từ nước bọt. Phương pháp này tạo điều kiện thuận lợi trong việc thực hiện các nghiên cứu di truyền quy mô lớn,” các nhà nghiên cứu viết.

‘Tiêu chuẩn vàng’ là lấy ADN từ mẫu máu nhưng nhiều bệnh nhân không tán đồng phương pháp này.

“Với trẻ nhỏ, việc lấy máu xét nghiệm rất khó khăn,” tiến sĩ Anthonappa nhận xét. "Chúng không thích kim tiêm, đặc biệt với các cháu bé.”

Mặc dù phương pháp lấy mẫu niêm mạc ở má trong (cheek swab) là lựa chọn ít gây đau đớn hơn cho trẻ nhưng lượng ADN thu được thấp hơn nhiều so với mẫu xét nghiệm máu.

Thêm vào đó, khi tìm hiểu căn nguyên di truyền với những bệnh ít phổ biến, các nhà nghiên cứu phải mất nhiều thời gian tìm và thu thập số lượng mẫu xét nghiệm cần thiết có thể bảo quản dễ dàng trong thời gian dài.

Nghiên cứu nước bọt
Các nghiên cứu trước đây cho thấy mẫu nước bọt có thể chứa lượng ADN tương đương với mẫu máu.

Đây hiển nhiên là một phương pháp lấy ADN ít gây đau đớn cho trẻ hơn. Nhưng vấn đề đặt ra là làm cách nào có thể bảo quản mẫu xét nghiệm trong thời gian dài.

Để giải đáp câu hỏi này, tiến sĩ Anthonappa và đồng nghiệp thu thập 10 mẫu máu và 50 mẫu nước bọt từ những người tham gia nghiên cứu.

Nhóm nghiên cứu tách ADN ngay khi lấy mẫu xét nghiệm và tại nhiều thời điểm sau đó với các mẫu được bảo quản trong các điều kiện khác nhau.

Kết quả thử nghiệm cho thấy nước bọt dễ bảo quản hơn máu nhưng vẫn cung cấp lượng ADN cho nghiên cứu tương đương với mẫu máu.

Trong khi mẫu máu phải bảo quản lạnh và ADN phải được tách trong vòng 24 giờ, nước bọt có thể bảo quản ở nhiệt độ 37°C trong vòng 18 tháng mà số lượng ADN hữu ích không hề giảm đi.

“Thời gian bảo quản không ảnh hưởng tới chất lượng mẫu ADN và các nhà nghiên cứu vẫn có thể sử dụng để phân biệt kiểu gen,” tiến sĩ Anthonappa cho biết.

Mọc thừa răng
Tiến sĩ Anthonappa và nhóm nghiên cứu bắt đầu nghiên cứu khả năng lấy mẫu ADN từ nước bọt trong khi nghiên cứu đặc điểm di truyền của một hiện tượng nha khoa hiếm gặp: trẻ mọc nhiều răng hơn bình thường.

Hiện tượng này thường ít được xác định cho đến khi trẻ lên 7 hoặc 8 tuổi, thời điểm mà nhổ răng thừa có thể nguy hại cho sức khỏe.

Khi được xác định, các dấu hiệu di truyền của hiện tượng mọc thừa răng có thể được áp dụng để phân loại những trẻ có nguy cơ. Những trẻ này có thể được chụp X-quang và điều trị sớm trong trường hợp cần thiết.
Source: ABC Australia