Bác sĩ thu hoạch bộ phận từ cơ thể người hiến tạng (Credit: Reuters) .Ngày 28/2 là Ngày Bệnh Hiếm gặp trùng với tuần DonateLife, tuần lễ kêu gọi hiến tạng ở Úc. Đây là một sự trùng hợp phù hợp bởi rất nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp cần được hiến tạng.
Khoảng 5% người Úc mắc các bệnh hiếm gặp nhưng bởi có quá nhiều dạng bệnh khác nhau nên họ ít được chú ý.
Đó không chỉ là vấn đề nhận thức của công chúng. Nghiên cứu các căn bệnh hiếm gặp cũng vấp phải nhiều khó khăn. Các công ty dược không thấy lợi nhuận cao trong kế hoạch phát triển thuốc điều trị cho những căn bệnh mà chỉ có vài trăm bệnh nhân.
Giờ đây, bệnh nhân mắc một loại bệnh phổi hiếm gặp đang kêu gọi cần đầu tư thêm cho nghiên cứu về những căn bệnh này, đồng thời thúc giục mọi người nói chuyện với người thân trong gia đình về ý định hiến tạng.
Khoảng 83 phụ nữ Australia mắc bệnh lymphangioleiomyomatosis ( LAM), một dạng bệnh phổi nguy hiểm.
Bệnh LAM thường gặp ở phụ nữ ngoài 30 và bệnh nhân thường tử vong trong vòng 10 năm sau đó. Đầu tiên, bệnh nhân thường bị khó thở và bác sĩ chẩn đoán nhầm sang bệnh hen suyễn. Thế nhưng LAM là một bệnh do biến đổi di truyền gần giống như ung thư. Tế bào biến đổi di căn sang phổi, thận, bụng và hình thành những khối u nang phát triển rồi vỡ ra.
Hiện giớ, bệnh đã có thuốc điều trị mới với tác dụng khá tốt. Chỉ một số ít phụ nữ Úc và trên toàn thế giới đang sử dụng thuốc everolimus hay sirolimus và cảm thấy bệnh tiến triển tốt hơn. Loại thuốc này cách đây 10 năm chưa có. Một số phụ nữ khác không may mắn như vậy. họ không phản ứng tốt với thuốc điều trị và phải chờ đợi, thường là nhiều năm, để được cấy ghép cả hai phổi.
Giáo sư Allan Glanville, giám đốc phụ trách các bệnh về lồng ngực tại Bệnh viện St Vincent, Sydney, rất quan tâm tới các bệnh phổi hiếm gặp như bệnh LAM. Ông cho biết: “LAM là một bệnh nguy hiểm với đa số bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên, may mắn thay với một số phương pháp điều trị và kiểm soát, bệnh tiến triển tốt hơn trước. Đồng thời, đây là một bệnh khiến cơ thể suy nhược. Người bệnh trẻ thường bị khó thở khi đi bộ hay nói chuyện. Họ leo cầu thang khó khăn, không thể chơi thể thao hay thưởng thức những thú vui của cuộc sống như những người khác.”
Giáo sư Glanville cũng thừa nhận các bệnh hiếm gặp không được chú ý và đầu tư ngân sách như các bệnh thông thường khác. Nhưng với tư cách một bác sĩ, ông đối xử với mọi bệnh nhân như nhau. “Trong mối liên hệ với bệnh nhân, dù người bệnh mắc bệnh hen suyễn, LAM, ung thư, xơ hóa phổi hay các bệnh hiếm gặp khác thì họ cũng có quyền và cảm xúc như nhau, họ cần được chăm sóc công bằng,” giáo sư Glanville bày tỏ.
Giáo sư Glanville cũng cho hay nghiên cứu các bệnh hiếm gặp thường dẫn tới các phát hiện đột phá trong các lĩnh vực nghiên cứu y khoa khác: “Khi nghiên cứu bệnh hiếm gặp, các nhà nghiên cứu có cơ hội tìm hiểu các chuỗi phản ứng hóa sinh và các chiến lược trị liệu có thể mang lại lợi ích cho những bệnh nhân mắc những bệnh thông thường.”
Là người sáng lập và chủ tịch Hiệp hội Nghiên cứu bệnh LAM Australasia, bà Janet Neustein hi vọng gây quỹ cho các nghiên cứu chuyên sâu hơn về căn bệnh hiếm gặp. Bà cũng kì vọng nâng cao nhận thức để bác sĩ có thể chuẩn đoán nhanh chóng hơn. Bà kêu gọi mọi người suy nghĩ chín chắn hơn về việc hiến tạng.
“Tôi sẽ hiến phổi như thể phổi của tôi còn nguyên lành. Phổi của tôi sẽ có ích cho nghiên cứu bệnh LAM, không hơn. Nhưng tôi khuyến khích mọi người dân Úc hiến tạng để một phần cơ thể họ vẫn tiếp tục sống trong những người có bộ phận cơ thể bị tổn thương,” bà Neustein kêu gọi.
Source: ABC Australia
