Cấu trúc protein của BRCA1 - nguyên nhân gây bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng. Wikipedia
về nữ diễn viên nổi tiếng người Mỹ, Angelina Jolie, quyết định cắt bỏ ngực để tránh ung thư vú do có gene di truyền từ mẹ có thể coi là tin nóng nhất thuộc lĩnh vực y khoa trong tuần qua.

Câu chuyện của nữ diễn viên này cũng khiến nhiều người đặt câu hỏi thắc mắc về yếu tố di truyền trong các bệnh ung thư của phụ nữ, khả năng bị ung thư ở những phụ nữ có mẹ, chị, em, dì đã bị ung thư là thế nào? Cách phòng tránh ra sao? Liệu những người phụ nữ khác có nên lo ngại về khả năng mình bị ung thư không? Đó là chủ đề mà Việt Hà sẽ gửi tới quý vị trong trang tạp chí sức khỏe đời sống tuần này.

Vợ chồng ngôi sao nổi tiếng Angelina Jolie và Brad Pitt (2012) AFP
Gene BRCA 1 và BRCA 2 với ung thư

Với một nữ diễn viên trẻ trung, xinh đẹp và thành công như Angelina Jolie, việc cắt bỏ bộ ngực là một quyết định có thể nói là vô cùng dũng cảm khi cô biết cô mang trong mình gene di truyền BRCA 1, một trong hai loại gene được cho là những yếu tố hàng đầu dẫn đến ung thư vú tại phụ nữ. Mẹ của cô, nữ diễn viên Marchelline Bertrand, đã qua đời cách đây ít lâu vì ung thư buồng trứng.

Năm 2013 tài tử nổi tiếng Angelina Jolie đã quyết định phẫu thuật cắt bỏ hai bên ngực để giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư vú

Trong bài báo được đăng tải trên tờ New York Times hôm 14 tháng 5 vừa qua, nữ diễn viên viết về căn bệnh ung thư mà mẹ của cô đã gánh chịu và những lo lắng của cô và các con: ‘chúng tôi thường nói về mẹ của mẹ, và tôi thấy thật khó để giải thích về căn bệnh đã cướp bà ngoại khỏi chúng. Các con tôi đã hỏi điều tương tự liệu có xảy ra với tôi hay không. Tôi đã nói với chúng là đừng lo lắng nhưng sự thật là tôi đang mang trong mình gene BRCA1, làm tăng nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng’.

Theo nữ diễn viên, các bác sĩ của cô đã ước tính với gene di truyền này, cô có 87% nguy cơ bị ung thư vú và 50% nguy cơ bị ung thư buồng trứng.

Angelina Jolie đã quyết định dứt khoát cắt bỏ bộ ngực vì nguy cơ ung thư vú ở cô cao hơn ung thư buồng trứng.

Theo các nghiên cứu khoa học, hai gene BRCA 1 và BRCA 2 là thủ phạm chính gây ra các bệnh ung thư ở phụ nữ. Nói về trường hợp của nữ diễn viên Angelina Jolie và hai gene di truyền, Tiến sĩ Jennifer Loud thuộc Viện Ung thư Hoa Kỳ cho biết:

TS. Jennifer Loud: Trước hết để tôi giải thích về sự phổ biến của BRCA 1 và BRCA 2, gene này không phải là phổ biến, chỉ có khoảng 1 trên 1,000 người có mang những loại gene này. Đột biến gene này có thể được truyền cho con cái từ mẹ hoặc từ cha. Các đột biến gene này có thể dẫn tới tỷ lệ ung thư vú và buồng trứng ở phụ nữ khá cao. Các đột biến gene này cũng có liên quan đến các ung thư khác như ở mức thấp hơn. Trong trường hợp của Angelina Jolie, mẹ của cô ấy đã phát hiện bị ung thư buồng trứng khi còn khá trẻ.

Tôi không chắc là mẹ của cô ấy có được thử gene không nhưng Angelina Jolie quyết định đi thử và thấy mình có BRCA 1. Với BRCA 1, khả năng mắc bệnh ung thư tính trong suốt đời người là từ 40 đến 90%. Khi cô ấy nói rằng cô ấy có đến 87% khả năng bị ung thư vú trong bài báo thì đó là mức rủi ro cao nhất trong cả đời người. Nếu so với những người bình thường thì mức rủi ro này là khoảng 12%. Ngay cả khi tính ở mức thấp nhất trong khoảng 45 đến 90% trong cả đời người thì nguy cơ bị ung thư vú vẫn rất cao. Trong những người bình thường, tỷ lệ bị mắc ung thư vú thường là sau tuổi 50. Còn nếu bạn có BRCA 1, chúng tôi thấy khả năng bị ung thư vú bắt đầu lên cao từ sau tuổi 30 và tiếp tục lên cho đến tuổi 60.
Tại Việt Nam, cách đây 2 năm, các bác sĩ trường đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh cũng đã tiến hành một nghiên cứu về đột biến gene BRCA1 trên 50 phụ nữ bao gồm 26 người khởi phát ung thư vú. Kết luận cuối cùng của nghiên cứu cho thấy di truyền là yếu tố nguy cơ của bệnh ung thư vú.

Ngoài nguy cơ ung thư vú và buồng trứng, phụ nữ mang gene BRCA 1 và BRCA 1 cũng có thể bị ung thư ruột kết và ung thư tử cung.

Đàn ông mang hai loại gene này cũng tăng nguy cơ bị ung thư vú, ưng thư tuyến tụy, ung thư tinh hoàn hoặc ung thư tuyến tiền liệt.

Tuy nhiên, không phải ai có bố mẹ có gene BRCA 1 cũng đương nhiên có gene này. Báo Gia đình Xã hội mới đây trích lời của bác sĩ Nguyễn Bá Đức, nguyên Giám đốc bệnh viện K ở Hà Nội cho biết ở Việt Nam tính di truyền rất thấp, chỉ dưới 2%.

Tầm soát ung thư vú và ung thư buồng trứng

Ung thư vú được coi là một trong các bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên thế giới hiện nay. Mỗi năm trên thế giới có khoảng hơn 1 triệu phụ nữ được chẩn đoán ung thư vú và 458,000 người chết vì căn bệnh này. Tại Việt Nam, số liệu thống kê cho thấy những phụ nữ bị phát hiện có ung thư vú ngày càng trẻ. Phụ nữ từ độ tuổi 30 đến 34 có tỷ lệ 11,9/ 100.000 dân mắc ung thư vú. Ở độ tuổi từ 40 đến 44, tỷ lệ này là 26,6 trên 100.000 dân.

Ung thư vú cũng là bệnh có khả năng điều trị khỏi cao nhất trong các loại ung thư. Nếu phát hiện ở giai đoạn đầu, cơ hội chữa khỏi là 90%, ở giai đoạn hai, cơ hội là 60%.

Vì vậy, việc phát hiện sớm ung thư vú được coi là yếu tố quan trọng nhất trong việc điều trị ung thư vú. Các chuyên gia y tế thường khuyên phụ nữ đến một độ tuổi nhất định nên đi chụp ngực (mammogram) và thường xuyên tự kiểm tra ngực. Tuy nhiên, độ tuổi bắt đầu chụp ngực có thể thay đổi tùy theo nguy cơ bị ung thư ở mỗi người. Tiến sĩ Loud cho biết:
TS. Jennifer Loud: Hiện tại, Hiệp hội Ung thư Mỹ khuyến cáo phụ nữ nên đi chụp ngực thường xuyên từ tuổi 40 trở lên. Phụ thuộc vào những yếu tố có thể làm nguy cơ bị ung thư tăng cao như trong gia đình có người bị, hay hồ sơ bệnh lý của người phụ nữ mà bác sĩ quyết định người phụ nữ đó ở nguy cơ trung bình hay cao.

Nếu rủi ro ở mức trung bình thì việc đi chụp ngực mỗi năm hoặc hai năm một lần là đủ. Với Angelina Jolie, cô ấy bị BRCA 1, khuyến cáo là cô ấy phải đi chụp ngực và chụp cộng hưởng từ bắt đầu từ tuổi 35 và làm điều này mỗi năm sau đó cho đến khi người phụ nữ làm phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ ngực. nếu cô ấy không làm như vậy, cô ấy sẽ phải tiếp tục theo hướng dẫn kiểm tra ngực như vậy cho đến cuối đời.

Riêng đối với ung thư buồng trứng, tiến sĩ Loud cho biết đến lúc này việc tầm soát và phát hiện sớm ung thư buồng trứng vẫn chưa thực sự hiệu quả.

TS. Jennifer Loud: Nhưng rủi ro bị ung thư buồng trứng với brca 1 là cũng rất cao, ở mức 50% so với 1,4% rủi ro trong người thường. Hiện chúng ta cũng không có một sự sàng lọc phát hiện sớm bệnh ung thư buồng trứng sớm một cách thực sự hiệu quả vào lúc này. Đã có nhiều nghiên cứu về phát hiện sớm ung thư buồng trứng nhưng vào lúc nào phương pháp phát hiện sớm vẫn còn chưa thực sự tốt. Chúng ta vẫn sử dụng các biện pháp này nhưng nó không thực sự hiệu quả lắm trong việc phát hiện sớm ung thư buồng trứng.

Vậy các biện pháp tầm soát và phát hiện sớm ung thư buồng trứng phổ biến hiện tại là gì? Tiến sĩ Loud nói tiếp:

TS. Jennifer Loud: Khuyến cáo là bắt đầu các siêu âm đầu rò và thử máu CA 125 từ tuổi 30 hoặc 35 và làm cứ mỗi 6 tháng 1 lần. Chúng tôi không có số liệu cụ thể là việc này làm tăng khả năng sống sót của những người bị phát hiện ung thư buồng trứng hoặc phát hiện sớm ung thư buồng trứng. Nhưng lúc này chúng tôi vẫn khuyến cáo các phụ nữ theo cách này vì chúng tôi không còn lựa chọn nào khác để đưa cho họ, những phụ nữ có nhiều khả năng bị ung thư buồng trứng như mang trong người BRCA 1 và BRCA 2. Cho nên với những phụ nữ có nguy cơ này, lời khuyên chủ yếu vẫn là làm phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn phần phụ bao gồm buồng trứng, ống dẫn trứng đối với những phụ nữ ở tuổi 35 trở đi sau khi đã có con, bởi tất cả các bộ phận này đều có khả năng bị ung thư chứ không riêng gì buồng trứng.

Có nên xét nghiệm gene BRCA 1 và BRCA 2?

Sự kiện của nữ diễn viên Angelina Jolie cũng có thể khiến nhiều phụ nữ lo nghĩ về khả năng mình bị hai loại gene di truyền này và làm thế nào để có thể đi xét nghiệm. Tiến sĩ Loud cho biết việc xét nghiệm này không áp dụng với tất cả mọi người.

TS. Jennifer Loud: Việc kiểm tra gene BRCA 1 và BRCA 2 không áp dụng cho tất cả mọi người. Có những hướng dẫn cụ thể với ai là người nên xem xét có các xét nghiệm này, thường thì chỉ áp dụng cho người nào có ai đó trong gia đình huyết tộc bị ung thư vì chúng tôi thấy là nếu trong gia đình có tiền sử ung thư thì khả năng con cháu sau đó bị ung thư là rất nhiều. cho nên chúng tôi phải xem xét ai là người nên làm xét nghiệm này.
Việc xét nghiệm hai loại gene này tại Mỹ cũng rất đắt với chi phí từ 3,000 đến 3,500 đô la. Bảo hiểm cũng chưa chắc đã bao trả toàn bộ chi phí này.

Theo bác sĩ Nguyễn Bá Đức, tại Việt Nam việc xét nghiệm này gần như chưa thể và cũng rất đắt tiền.

Đối với những người đã làm phẫu thuật cắt bỏ phần phụ hoặc sẽ cắt bỏ, họ sẽ gặp một số những phản ứng phụ sau phẫu thuật do thay đổi hocmon trong cơ thể. Tiến sĩ Loud giải thích về các triệu chứng này và cách đối phó.

TS. Loud: Có những rủi ro đi kèm sau phẫu thuật như bị các triệu chứng mãn kinh. Những phụ nữ đang cân nhắc có việc mổ bỏ buồng trứng hoặc đã phẩu thuật mổ buồng trứng có thể phải sử dụng biện pháp hocmon thay thế trong khoảng 1 năm cho đến khi cơ thể điều chỉnh quen dần với việc thiếu hocmon. Ngoài ra còn có các vấn đề khác liên quan đến hocmon là xương yếu, bệnh tim mạch. Cũng có những cách để giảm các nguy cơ này như tập thể dục, giảm cân, và nếu xương yếu, có thể uống thuốc để giảm mất xương.

Với sự phát triển của khoa học ngày nay, việc phát hiện sớm và kiểm soát các bệnh ung thư ở phụ nữ đã không còn là một vấn đề quá khó khăn. Với trường hợp của nữ diễn viên Angelina Jolie, cô đã chọn cách làm triệt để và đã đưa mức rủi ro bị ung thư vú từ 87% xuống còn 5%. Cô cũng đã trải qua một loạt các phẫu thuật sau đó để tái tạo bộ ngực mới. Cô đã viết cuộc sống có rất nhiều những thách thức nhưng có những cái không làm người ta sợ hãi, đó chính là những thách thức mà con người có thể kiểm soát được.
Source: RFA