Thính giả Tô Tiến Dũng hỏi:
“Thưa Bác sĩ,
Xin Bác sĩ tư vấn thêm về bệnh đa hồng cầu nguyên phát và máu cô đặc.
Xét nghiệm máu thấy kết luận là máu cô đặc, vậy có phải là bị luôn bệnh đa hồng cầu nguyên phát không? Và bị máu cô đặc có sao không? Có phải điều trị không?
Xin cảm ơn Bác sĩ.”

Tải để nghe bác sĩ Hồ Văn Hiền trả lời:
https://av.voanews.com/c...68-9f71-34965ec21fed.mp3

Máu cô đặc và đa hồng cầu
Nếu nói thử nghiệm cho thấy "máu cô đặc" chúng ta có thể nghĩ đến:
a) Các nguyên nhân làm giảm lượng nước trong máu, do đó máu đặc hơn (hemoconcentration), ví dụ như thiếu nước do ói mửa, tiêu chảy.
b) Tuy nhiên, nếu chúng ta muốn nói đến các trường hợp khác mà tỷ lệ thể tích tế bào trong máu so với huyết tương cao hơn bình thường, chúng ta cần bàn đến những trường hợp mà do số lượng tế bào máu tăng, máu trở nên đậm đặc hơn, là trường hợp "đa tế bào máu", "đa huyết cầu" (polycythemia; poly: nhiều, cyto: tế bào, hemia: máu) hay bịnh "đa hồng cầu" (erythocytosis; eythro: đỏ, cyto: tế bào).
Do số hồng cầu tăng, vì những lý do khác nhau:
Đa hồng cầu nguyên phát, mà chúng ta không hiểu rõ lý do. Tuy nhiên hiện nay, người ta cho rằng tuỷ xương, là nơi sản xuất hồng cầu (red blood cell), bạch cầu (white blood cell), tiểu bản (platelet) diễn giải một cách sai lạc các tín hiệu ra lịnh nó sản xuất các tế bào trên, và bịnh dính líu tới một đột biến của gene. Ngoài các hồng cầu, các tế bào máu khác như bạch cầu, tiểu bản cũng có thể tăng. Từ tiếng Anh gọi là polycythemia vera hay bịnh Vaquez-Osler Disease (vera: đúng, chân chính), tạm dịch là đa huyết bào chân chính. Cái gene đột biến này ảnh hưởng đến một phân tử protein phụ trách việc điều khiển tế bào, ra lịnh cho tế bào đó phát triển thêm (protein Janus kinase 2 (JAK2)). Đây là một loại ung thư máu thuộc nhóm bịnh làm cho tế bào tuỷ xương tăng sinh.
Định bịnh (theo WHO): Hemoglobin trên 16.5g/100ml nam (Hematocrit > 49.8%), >16g/100l nữ (Hct >48%), tuỷ xương có những dấu hiệu tăng hoạt động, chứng minh đột biến gene (Presence of JAK2V617F hoặc JAK2 exon 12 mutation).
Trị liệu: trích huyết (phlebotomy), aspirin, giảm tế bào tuỷ xương (cytoreductive therapy) bằng hydroxyurea, interferon alpha, cắt bỏ lá lách (splenectomy).
Đa hồng cầu thứ phát (secondary polycythemia):
Người bị bịnh tim làm da tím (cyanotic heart disease), máu giàu oxy (màu đỏ) cứ bị trộn lẫn với máu thấp oxy từ bên tim phải (máu xanh, chưa qua phổi) trộn lẫn vào, nên lượng oxy đến các mô bị thấp, cơ thể đều chỉnh lại bằng cách tăng lượng hồng cầu lên.
Người bị bịnh nghẽn ở phổi mạn tính (COPD) cũng ở tình trạng các mô thiếu oxy do phổi làm việc không đúng mức (không đem đủ oxy từ không khí vào máu), cơ thể cũng cố gắng bù lại bằng cách tăng số hồng cầu lên.
Một số trẻ sơ sinh có thể có lượng hồng cầu quá cao làm cho máu lưu thông khó khăn hơn: bé da đỏ, chung quanh môi lại tím, có vẻ nhừ, lừ đừ, trường hợp mạnh có thể khó thở làm kinh. Lý do có thể mẹ bị tiểu đường, máu từ một bé cùng song sinh truyền qua quá nhiều, máu từ cuốn rốn truyền qua quá nhiều vì cắt chậm. (Những bé bị nặng cần chuyền nước biển, đường glucose hoặc hiếm hơn rút bớt máu thay bằng dung dịch truyền tĩnh mạch.)
Những người ở vùng cao (cao độ 3000-4000 mét) có thể có lượng hồng cầu cao vì họ phải thích ứng với mức oxy thấp trong không khí thở (so với không khí vùng thấp, mức nước biển). Những người này có thể gặp khó khăn hơn lúc có thai, vì máu họ sệt hơn.
Cũng có thể do số bạch cầu tăng: ví dụ những người bị ung thư bạch cầu máu (leukemia) có thể có lượng bạch cầu lên đến hàng trăm ngàn, làm thể tích tế bào máu tăng nhiều. Một loại ung thư của thận có thể tiết vào máu chất kích thích tuỷ xương sản xuất hồng cầu nhiều hơn bình thường.
Hội chứng máu quá đặc (hyperviscosity syndrome, HVS):
Trong cơ thể chúng ta, phần lớn các tế bào máu được sản xuất từ tuỷ xương và mức độ sản xuất để thải vào dòng máu được giữ ở mức nhiều ít theo nhu cầu: hồng cầu để đem oxy tới các mô, bạch cầu để phòng thủ cơ thể (hệ miễn nhiễm), tiểu cầu hay tiểu bản để làm máu đông lúc cần thiết, bít những lổ hổng, chỗ rách trong các mạch máu. Trong máu còn có những kháng thể là immunoglobulin được gởi đến những nơi cần chống lại các xâm nhập từ bên ngoài.
Có thể ví như 4 loại tàu trên sông : một để chuyên chở oxy/năng lượng đến các thành phố (các mô), một để chở lính đi đánh giặc (vi trùng), và một để sửa chữa các bờ sông, đê điều bị hư hại làm nước thoát ra ngoài (chảy máu). Ngoài ra có những phao chở các võ khí thả nổi trên sông (các kháng thể immunoglobulin trong dòng máu). Nếu có ít nước quá trong lòng con sông, hay có nhiều thuyền bè trên sông quá mức, giao thông trên sông sẽ ùn tắc, tàu không di chuyển nhanh được, các thành phố sẽ thiếu năng lượng dùng và một số cơ sở sẽ bị hư hại.
Cũng như vậy, nếu có quá ít huyết tương, hay quá nhiều tế bào, tuần hoàn máu sẽ bị chậm lại (hypoperfusion) (quá chật chội), máu sẽ dễ bị đóng cục (huyết khối, thrombosis), và các nơi nhận dinh dưỡng và oxy từ máu sẽ bị thiệt hại (như mắt). Trường hợp như vậy gọi là hội chứng máu quá đặc (hyperviscosity syndrome, HVS).
Hội chứng này thường xảy ra lúc các kháng thể globulin bất bình thường được sản xuất quá nhiều (ví dụWaldenström macroglobulinemia, thường người già chừng 70 tuổi), nhưng cũng có thể do các tế bào được sản xuất quá nhiều.
Định bịnh hyperviscosity:
Bằng cách đo độ nhờn của máu (viscosity). Độ nhớt là một đặc tính của chất lỏng và được mô tả là sức chống trở mà một vật lỏng gặp phải khi một lớp chất lỏng chảy trên một lớp khác. Khi protein huyết thanh hoặc các thành phần của tế bào tăng, máu trở nên nhớt hơn. Mức bình thường, dưới 4 (Normal blood viscosity : 1.4-1.8 Centipoise. Hyperviscosity >4).
Thử máu để đo lượng tế bào trong máu, v.v.
Triệu chứng chính:
Chảy máu các niêm mạc: nướu răng, chảy máu mũi, hậu môn, tử cung.
Triệu chứng thần kinh: nhức đầu, chóng mặt, lãng tai, điếc tai, lú lẫn, mê man.
Thị giác: thị giác giảm/mờ mắt, khám võng mạc thấy tĩnh mạch sưng vù như khúc xúc xích, chảy máu võng mạc.
Trị liệu: Plasmapheresis (lọc huyết tương) để giải quyết các kháng thể globulin quá nhiều, trích huyết nếu có quá nhiều hồng cầu, sau đó trị nguyên nhân bịnh gây ra triệu chứng này (ví dụ như xạ trị, hoá trị).
Tóm lại, đây là một câu hỏi khó, hỏi về những bịnh rất phức tạp về định bịnh cũng như trị liệu. Những nhận xét trên hoàn toàn có tính cách thông tin, mục đích chính là để chúng ta cùng học hỏi về một khía cạnh thú vị của y khoa.
Chúc bịnh nhân may mắn.
Bác sĩ Hồ Văn Hiền