Một nhóm nghiên cứu quốc tế đã xác định 24 gen liên quan tới chứng cận thị. Phát hiện này một ngày nào đó sẽ giúp phát triển phương pháp điều trị mới cho loại tật về mắt ảnh hưởng tới hàng tỉ người trên thế giới.

Gen phát hiện trong nghiên cứu chỉ chiếm 3.4% biến thể của chứng cận thị. (iStock) (Credit: ABC Licensed) .

Báo cáo phân tích dữ liệu di truyền khổng lồ từ hơn 46 ngàn người được nhóm Nghiên cứu Tật khúc xạ và Cận thị công bố trên tạp chí ‘Nature Genetics’.

“Nguy cơ cận thị cao hơn 10 lần ở những người có số gen đẳng vị (allele) cao cho thấy phát hiện mới có ý nghĩa lớn trong lâm sàng,” các nhà nghiên cứu viết.

Các nhà nghiên cứu phân tích thông tin di truyền từ các cá nhân có tổ tiên là người Châu Âu và Châu Á riêng biệt và sau đó kết hợp dữ liệu để tìm những điểm tương đồng và tương phản giữa những gen liên quan tới cận thị.

Các nhà nghiên cứu xác định 16 vị trí di truyền liên quan tới tật cận thị ở nhóm người Châu Âu, 8 trong số này cũng được tìm thấy ở nhóm người Châu Á cùng với 8 vị trí khác khi các dữ liệu được kết hợp.

“Vị trí gen dẫn đến lỗi khúc xạ trùng nhau ở nhóm người có nguồn gốc Châu Âu và Châu Á là bằng chứng cho thấy các nhóm này có yếu tố nguy cơ do di truyền chung,” các nhà nghiên cứu viết.

Chứng bệnh phức tạp

Phó giáo sư Paul Baird từ Trung tâm Nghiên cứu Mắt Australia thuộc Đại học Melbourne cho biết các gen xác định được trong báo cáo phân tích dữ liệu tương ứng với một loạt chức năng của mắt.

“Một trong những gen đặc biệt liên quan tới cơ chế chuyển hóa a-xít võng mạc, thường thấy ở võng mạc mắt. Gen này liên quan tới hiện tượng thay thế tế bào võng mạc và cơ chế hóa sinh đằng sau các tế bào này,” ông Baird nói.

Trong số các gen khác, một gen đóng vai trò trong cấu trúc ngoại bào của mắt các các gen liên quan tới quá trình phát triển và truyền dẫn thần kinh của mắt.

“Như vậy có nghĩa là có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật khúc xạ hay cận thị. Đây là một chứng tật rất phức tạp,” ông Baird nói.

Ông Baird cho rằng phát hiện nghiên cứu giúp các nhà khoa học hiểu rõ thêm về sự tiến triển của chứng cận thị và trong tương lai có thể giúp các bác sĩ dự đoán chính xác hơn ai dễ mắc tật về mắt này.

“Nếu có thể chỉ ra nguyên nhân chính thì các nhà khoa học có thể xử lý gen liên quan nhằm ức chế hoặc tăng cường hiệu quả của các gen này,” ông Baird nhận định.

Gen phát hiện trong nghiên cứu chỉ chiếm 3,4% biến thể trong chứng cận thị, nghĩa là vẫn còn rất nhiều yếu tố khác ảnh hưởng tới nguy cơ phát triển tật cận thị chưa được tìm ra, bao gồm cả yếu tố di truyền và yếu tố môi trường
Source: ABC Australia