Thính giả Trần Phong Trí ở Việt Nam hỏi như sau:

“Thưa Bác sĩ,

Tôi tên Trần Phong Trí, 67 tuổi, có nhặt được một bé gái bị bỏ rơi từ lúc mới sinh chưa rụng rốn, được cô Võ Thị Lan, 45 tuổi, (mẹ nuôi) nuôi dưỡng.

Bé gái nay 5 tuổi (DOB: Jan 14, 2010 - Cao: 1.25m - Nặng 26 Kg - Sức khỏe tốt - Thông minh) tên Võ Trần Ngọc Dung (tên thường gọi Bé Anh), bị Hội chứng Crouzon từ lúc mới sinh. Và chúng tôi gặp may:
1. Tháng 04/2011 - Bé được Giáo sư Bác sĩ Francoise Lapierre giải phẫu transcranio ở BV Nhi Đồng 2 (Là bé được giải phẫu đầu tiên tại Việt Nam về hội chứng này).
2. Tháng 11/2011 - Bé được Giáo sư Bác sĩ Michel Zérah giải phẫu Chiari Type 1 Mallfunction Decompression ở BV Nhi Đồng 2.
3. Ngày 10/6/2014 bé được Tổ chức NGO "Children First Foundation (CFF) và Australian Cranio Facial Unit (ACFU)" nhận chữa trị đến cuối tháng 10/2014 trở về Việt Nam,
i. Giải phẫu cắt Amiđan và giải phẫu thông vòm họng để giải quyết airway obstruction vì bé thường bị ngưng thở ban đêm (apnea) ban đêm.
ii. Giải phẫu lần 2 transcranio: hạ vòm trán xuống và kéo ra trước để tạo hốc mắc bên trên do Bác sĩ Walter Flapper và Giáo sư David David ở Women's and Children's Hospital (Adelaide - Australia)

Theo tôi được biết bé sẽ còn giải phẫu 1 lần hoặc hơn 1 lần vào năm 2020: Mid-Face Advancement. Nhưng cho đến thời điểm này chúng tôi vẫn không nhận được thông tin nào từ CFF và ACFU, nên cứ phải lên mạng tìm một dịp may nào đó mỉm cười cho Bé Ngọc Dung. Tôi sống trong Nam từ nhỏ, chưa bao giờ biết hội chứng này, hiện đang làm công xây dựng với tuổi này nên phải tận dụng tất cả năng lực của tôi để lo cho Bé càng nhanh càng tốt nếu chẳng may sự xui rủi nào đến với tôi thì đứa bé sẽ đi về đâu.

Ở Việt Nam không có cách chữa trị và chế độ nào cho các bé bị hội chứng này và những hội chứng khác do rối loạn gen trong bụng mẹ (genetic mutation), vì đa số không bị chậm phát triển (mental retardation) chỉ trừ bị nhiễm dioxin. Hiện tại bé đang học mầm non (Rất khó khăn tìm trường cho Bé. May mắn là tìm được ở Nhơn Trạch, Đồng Nai và chúng tôi phải thuê nhà theo Bé). Tôi có post lên youtube về đứa bé lúc 3,5 tuổi.








Trước đây vào thời điểm 10 tháng tuổi đến 13 tháng tuổi, mắt phải của Bé nhảy ra ngoài eye socket dưới áp lực phát triển não, tất cả 5 -6 lần trước khi giải phẫu

Sau giải phẫu Lần 1 và lần thứ 2, mắt của bé không còn nhảy ra ngoài nữa nhưng mắt phải thường hay nheo mắt khi ra ánh sáng mặt trời

Sau giải phẫu lần 3 và Lần thứ 4, thì mắt phải không thấy nheo khi gặp ánh sáng hoặc ít nheo và có vẻ như phục hồi (?). Nhưng khi khám bệnh ở Bệnh viện Mắt Thành phố Hồ Chí Minh thì được chẩn đoán "Thoái hóa Hắc Võng mạc"

Kính thưa Quý đài, qua phần trình bày bên trên (có vẻ dài dòng), xin Quý đài vui lòng chuyển mail đến Bác sĩ Hiền giúp chúng tôi thông tin:

1- Cơ hội chữa trị cho Bé Ngọc Dung,
2- Cách điều trị và bảo vệ mắt bé trong tình huống này. Hiện tại Bé được nhỏ mắt: Systane Ultra và Cornere Gel.

Xin cảm ơn Bác sĩ"

Bác sĩ Hồ Văn Hiền trả lời:


Tải để nghe hỏi đáp Y học: Hội chứng Crouzon
http://av.voanews.com/cl...96977087371_original.mp3


Hội chứng Crouzon là một bệnh của sọ và mặt, do bác sĩ người Pháp Crouzon khám phá ra năm 1912 trong trường hợp hai mẹ con đều mắc bệnh. Thời đó gọi là rối loạn xưong sọ và mặt di truyền (hereditary craniofacial dystrophy). Các bộ phận gọi là "branchial arch" (branchial= mang cá; arch=cung) giống như mang của con cá, hiện diện lúc thai chừng 4 tuần. Hai branchial arches đầu (first and second branchial arches) quyết định hình dạng của hàm mặt em bé. Trong trường hợp hội chứng Crouzon, sự phát triển của 2 cung này bị rối loạn. Một triệu em ra đời có 16 em bị bệnh Crouzon. Tỷ số xảy ra (incidence) là 1,6/100,000 người.

Hiện nay chúng ta biết đây là một bệnh do gen trên nhiễm sắc thể (chromosome) số 10 bất bình thường, mang những đột biến trên gen FGFR2 (gen phụ trách một protein tên fibroblast growth factor receptor 2) hay FGFR3, thuộc loại autosomal dominant (trội, chỉ cần có một gen từ cha hay mẹ là gây bệnh); đột biến gen làm cho các tế bào xương non (immature bone cells) trưởng thành quá sớm và do đó khớp cứng lại quá sớm.

Những triệu chứng:

1. Xương sọ: bình thường hộp sọ chứa đựng não bộ. Trong những năm đầu tiên, sọ của em bé gồm nhiều mảnh xương rời nhau, do đó chúng ta có thể sờ thấy thóp (fontanelle) trước và sau mềm và phập phồng trên đầu em bé sơ sinh.. Sau khi bộ óc đã phát triển về kích thước gần như là hoàn toàn, tuần tự các thóp này đóng lại và các khớp nối giữa các xương (sutures) mới cứng lại, không xê dịch nữa. Xương chỉ tăng trưởng được theo chiều song song với đường nối, có nghĩa là dài ra, mà không rộng ra được. Nếu các đường khớp nối này hàn kín, cứng lại sớm quá (craniosynostosis), tuỳ theo liên hệ đến suture nào, hộp xương sọ của em bé sẽ bị méo mó theo chiều hướng khác nhau: hoặc quá ngắn từ trước ra sau (brachycephaly), hoặc quá dài (hình thuyền, scaphocephaly), hoặc cao nghệu như một cái tháp, hoặc hình tam giác nếu nhìn từ trên xuống, phía trước hẹp (trigonocephaly). Trẻ bị Crouzon thường có dạng đầu tiêu biểu là trán chuồi ra sau (steep forehead), sọ ngắn từ trước ra sau, (brachycephaly), sọ dẹp phía sau (flattened occiput).

Não bộ bị gò ép trong cái hộp quá chật, áp suất trong sọ sẽ tăng quá cao (intracranial hypertension), não bộ không tăng trưởng đủ, quá nhỏ (microcephaly) và không hoạt động bình thường, gây ra phát triển chậm, trì trệ hay đần độn; áp suất cao có thể đẩy não bộ về phía dưới tuỷ sống (brain herniation) làm bé tê liệt hoặc đe doạ các trung tâm điều khiển các nhu cầu căn bản của sự sống như tim đập, thở, nuốt. Chiari malformation= một phần tiểu não và cuống não thay vì nằm trong hộp sọ, bị đẩy xuống về phía tuỷ sống. Trong trường hợp này, các giải phẫu đầu tiên năm 2011 ở BV Nhi đồng Sài Gòn là có mục đích như vậy, mở rộng các khớp nối xương sọ bị kết dính chặt và mở rộng vùng sọ nối với xương sống (decompression of Chiari malformation).

2. Xương vùng giữa mặt:Thêm vào brachycephaly, xương trán (frontal bone), xương sàng [ethmoid], xương bướm [sphenoid] và xương hàm trên (maxillary bone) không lớn bình thường, hay quá nhỏ (hypoplasia) làm cho hai hốc mắt (eye socket) quá nhỏ, quá nông không đủ chỗ cho hai tròng mắt và các bộ phận phụ thuộc, làm cho mắt lồi ra (exophthalmos) và hai con ngươi quá xa nhau (hypertelorism). Trẻ thường bị lé (strabismus), hai mắt thị lực không đều, một số bị mất thị giác vì amblyopia (não bộ chỉ tiếp nhận, dùng tín hiệu từ một mắt nên mắt kia dần dần mất khả năng thấy), hay teo thần kinh thị giác (optic nerve atrophy). Tôi đoán là các can thiệp sớm đã giúp cho bé tránh các biến chứng này.

Những rối loạn trong sự phát triển các xương hàm trên và dưới cũng có thể gây khó khăn về hô hấp, gây những cơn ngưng thở (apnea) và có vẻ như các giải phẫu trên vòm họng và cắt amiđan đã giải quyết vấn đề này.

Những phẫu thuật ở Úc để xây dựng lại hốc mắt của em và che chở mắt có lẽ nằm trong mục tiêu cải thiện vùng mắt và vùng giữa của mặt. Hy vọng qua năm 2020, người ta sẽ tiếp tục đưa phần giữa của mặt em ra trước (midface advancement), cải thiện vùng mắt cũng như vùng mũi và tình trạng hô hấp của em.

Về thuốc nhỏ mắt, Systane Ultra là một loại nước mắt nhân tạo giữ phần mắt lộ ra ngoài đừng khô. Corneregel chứa dexpanthenol, sẽ biến thành pantothenic acid (một loại vitamin B) giúp cho mắt mau lành. Về định bệnh thoái hoá hắc võng mạc, hiếm gặp ở bệnh Crouzon, và đây là lãnh vực rất chuyên môn của bác sĩ chuyên mắt trẻ em, (pediatric ophthalmologist) xin theo hướng dẫn của bác sĩ của em.

Trong trường hợp vị thính giả trình bày ở đây, thật là một trường hợp đáng phục về tình người cũng như tình phụ tử và mẫu tử. Theo tôi nghĩ, ở Mỹ một em bệnh tương tự cũng được săn sóc chu đáo đến thế. Tôi có vào youtube xem video và thật cảm động nhìn em hát múa, chứng tỏ trí óc phát triển tốt.

Rất tiếc là trong giới hạn của diễn đàn này, tôi không có ý kiến gì hơn là chúc hai vị phụ huynh tiếp tục săn sóc và nuôi dưỡng em như quý vị đang làm, và theo dõi các khuyến cáo của các chuyên gia khác nhau đang chữa trị cho em. Điểm sáng nhất trong hoàn cảnh của em là ngoài những điểm về mắt đang được theo dõi và ngoại hình có thể cải thiện thêm, em có sức khoẻ chung tốt và tâm trí lạc quan tuyệt vời, hứa hẹn một tương lai đầy hy vọng.

Chúc cả gia đình may mắn.
Bác sĩ Hồ Văn Hiền