Thính giả Phan Hoài Nam hỏi:
Bệnh neuron thần kinh vận động có thuốc chữa chưa ạ? Còn cách nào kéo dài sự sống không?
Cảm ơn Bác sĩ”
Tải để nghe bác sĩ Hồ Văn Hiền trả lời:
https://av.voanews.com/c...81-bd1d-6e9948686885.mp3Cũng như mọi khi tôi xin nói rõ trước là những nhận xét sau đây chỉ có tính cách thông tin tổng quát, không áp dụng cho cá nhân và không có mục đích giúp thính giả tìm cách tự chữa bịnh.
Tóm tắt, bịnh neuron vận động” (Motor Neuron Disease, MND) là một bịnh gây liệt các cơ do các tế bào thần kinh vận động phụ trách điều khiển các cơ này nằm trong não bộ và tủy sống bị thoái hoá, hư hại. MND không chữa dứt được.
Các bệnh tế bào thần kinh vận động (Motor Neuron Disease/MND) là một nhóm các rối loạn thần kinh có tính cách tiến triển, phá hủy các tế bào thần kinh vận động, các tế bào kiểm soát các hoạt động cơ bắp có ý thức thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt. Thông thường, các mệnh lệnh từ các tế bào thần kinh nằm trong não (được gọi là tế bào thần kinh vận động trên/upper motor neuron) được truyền đến các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống (được gọi là tế bào thần kinh vận động thấp hơn) và từ chúng đến các cơ đặc biệt. Tế bào thần kinh vận động trong cột sống (spinal cord) còn được gọi là tế bào sừng trước (anterior horn cell). Tế bào thần kinh vận động trên còn được gọi là tế bào thần kinh vỏ não-tuỷ sống (corticospinal neuron).
“Bịnh tế bào thần kinh vận động” hay “bịnh neuron vận động” ( motor neuron disease [MND]) gồm nhiều nhóm bịnh khác nhau, trong đó có nhóm bịnh gọi là bịnh "Xơ cứng cột bên teo cơ" (amyotrophic lateral sclerosis, viết tắt ALS, hay Lou Gehrig disease) là được nói đến nhiều hơn cả. Hai từ MND và ALS có thể dùng như đồng nghĩa, lẫn lộn với nhau. Ở Mỹ ALS được dùng nhiều hơn.
Chúng ta phân tích từ này để hiểu bịnh hơn:
1) Amyotrophic: a= không có myo=cơ bắp, bắp thịt; trophy nuôi dưỡng; các cơ không được nuôi dưỡng tử tế, nên bị teo lại, nói ngắn là "teo cơ".
Bình thường các cơ bắp được nối liền với dây thần kinh vận động đi từ các neuron (tế bào thần kinh) vận động trong sừng trước của tủy sống; các tế bào này lại liên kết với neuron vỏ vận động (motor cortex neuron) trên não bộ qua một bó dây thần kinh (tương tự như một bó dây điện), bó này gọi là “đường vỏ não-tuỷ sống bên” (lateral corticospinal tract), có nghĩa là nằm một bên , khác với đường trước và đường sau.
2) Sclerosis= tình trạng xơ
Nhiều nhân vật nổi tiếng mắc bịnh ALS. Mao Trạch Đông của Trung Quốc cũng từng bị ALS kèm theo bịnh Parkinson, bịnh tim phổi cũng như nhiều thứ bịnh khác do ông ghiền thuốc lá. Mao bắt đầu có những triệu chứng lúc ông 80 tuổi (1974), đi không vững, nói không ra tiếng, thở rất nhọc mệt, bịnh xuống dốc nhanh chóng và ông mất 2 năm sau đó.(1)
Chúng ta có thể nhắc đến chuyện hai người nổi tiếng đã trở thành biểu tượng cho ALS.
Lou Gehrig (1903-1944) là một cầu thủ baseball nổi tiếng ở New York, có sức mạnh và dai sức bền bỉ hơn người, nên được tặng biệt hiệu là "Con Ngựa Sắt" (The Iron Horse). Lúc 36 tuổi, ông mất sức đột ngột, phải nghỉ non. Bác sĩ ở Mayo Clinic sau nhiều ngày xét nghiệm kết luận ông bị ASL ngay trong ngày sinh nhật của ông. Ông mất hai năm sau đó và ở Mỹ người ta gọi ALS là bịnh Lou Gehrig.
Nhân vật thứ nhì, Stephen Hawking (2) gần chúng ta hơn. Ông là nhà vật lý lý thuyết, một giáo sư toán học vẫn hoạt động, dạy học viết sách không ngừng nghĩ. Toàn thân, tay chân hoàn toàn tê liệt và ông viết và nói qua máy computer mà ông điều khiển bằng cơ trên má của ông. Khác với đa số các bịnh nhân được định bịnh lúc đã quá 50 tuổi và chỉ sống 2-3 năm sau đó, Hawking mắc chứng này rất sớm, lúc 21 tuổi (1963), và nhờ dạng ALS này tiến triển rất chậm so với các trường hợp khác, sau 50 năm, ông vẫn còn sống với trí óc minh mẫn, vẫn mơ đi du lịch trong vũ trụ. Trước khi mất ông vẫn là một trong những bộ óc vĩ đại nhất thế kỷ. Ngày 14 tháng 3 năm 2018, giới khoa học để tang người mắc bịnh ALS nổi tiếng và có bịnh trình lạ lùng nhất thế giới.
ALS ảnh hưởng đến neuron vận động trên (upper motor neuron), nằm trong não, và các neuron vận động dưới (lower motor neuron), nằm trong tủy sống và thân não. Sự thoái hóa của neuron vận động trên nói chung làm cơ co rút lại, trong khi thoái hóa neuron vận động thấp làm yếu cơ, teo cơ và cơ giật nhẹ. Vì các neuron thần kinh trên và dưới cùng đang bị mất đi cùng một lúc, các triệu chứng này có thể kết hợp với nhau. Tuỳ theo các tế bào hư hại thuộc về nhóm tế bào thần kinh nào và phân phối thế nào giữa hai nhóm trên, sẽ có những dạng khác nhau.
Những khảo cứu mới đây cho thấy ngoài những tế bào vận động, còn một số tế bào thần kinh khác cũng bị liên lụy, ví dụ bịnh lẫn trán-thái dương (frontotemporal degeneration, FTD) gây ra bởi các tế bào vùng trán và thái dương bị thoái hoá. FTD thường xảy ra ở người trẻ hơn là bịnh Alzheimer (45-60 tuổi), do đó ảnh hưởng nhiều hơn đến gia đình, tài chánh của người bịnh.
ALS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù thường xảy ra vào cuối tuổi trung niên.
Những dấu hiệu đầu tiên có thể là: đi dễ vấp té, chạy dáng lọng cọng; bàn chân yếu thòng xuống (foot drop, slapping gait); ngón tay co rút, yếu, lọng cọng, vụng về,các cơ teo, cổ tay xụi (wrist drop); ăn dễ bị sặc, khàn tiếng, nói yếu ớt, nhỏ; một số ít đổi tánh, khó chịu, lúc khóc, lúc cười vô cớ, trầm cảm, không hành xử hợp lý (impaired executive function).
Dấu hiệu đầu tiên là cơ có vẻ yếu dai dẳng hay co rút ở cánh tay hay chân, làm sử dụng tay chân khó khăn. Những triệu chứng này có thể bịnh nhân hay bác sĩ không nhận ra lúc đầu; sau đó bịnh lan qua vùng khác thì dễ định bịnh hơn.
Những cơ của hệ thần kinh tự dưỡng (kiểm soát nhịp tim, đường tiêu hóa, chức năng ruột và bàng quang) và các chức năng tình dục không bị ảnh hưởng trực tiếp. Tuy nhiên, ALS có thể có tác động gián tiếp vì tình trạng di chuyển bị giới hạn kéo dài. Thính giác, thị lực và cảm giác nói chung vẫn bình thường. Những bó sợi cơ có thể co giật (fasciculation) lúc mất tín hiệu từ các dây thần kinh có thể làm mất ngủ, khó chịu nhưng không đau đớn. Chỉ có các co rút bắp cơ (muscle cramps) có thể gây đau, có thể cần uống thuốc giảm đau.
Trị liệu ALS:Thuốc Riluzole (Rilutek, Teglutik) để làm tiến triển bịnh chậm lại, nhưng kết quả không nhiều, chỉ kéo dài thêm vài tháng tình trạng sống mà không cần khai thông khí quản; các biện pháp khác để phụ trợ: nuôi bằng ống gắn trực tiếp vào dạ dày, máy thở phụ.
Một số trung tâm y khoa đang nghiên cứu việc dùng tế bào gốc (stem cell) là những tế bào chưa được chuyên biệt hoá và còn khả năng biến đổi thành một tế bào chuyên biệt nào đó, như tế bào thần kinh. Trong công bố sơ khởi năm 2016 từ Israel trên bao JAMA Neurology, tiến triển của bịnh ở 13/ 14 bịnh nhân có chậm lại chút ít (được gọi là "có đáp ứng") sau khi được chích stem cell lấy từ tuỷ xương của chính họ và chích vào cơ bắp và dịch bao quanh não tuỷ sống (BrainStorm stem cell clinical trial).
Tuy nhiên những nghiên cứu này chỉ mới khởi và được thực hiện bởi các trung tâm khảo cứu uy tín. Có những nơi của tư nhân hay bác sĩ riêng lẻ quảng cáo trên internet dùng stem cell để chữa bịnh nhưng người bịnh và thân nhân nên cảnh giác và điều tra cho kỹ để tránh tiền mất tật mang.
Sau đây là một đoạn dịch từ tài liệu (fact sheet) của Viện Sức Khỏe Quốc Gia Hoa Kỳ (NIH)(3):
“MND không chữa dứt được. Điều trị triệu chứng và hỗ trợ có thể giúp bịnh nhân thoải mái hơn trong khi duy trì phẩm chất cuộc sống. Các phòng khám đa khoa, với các chuyên viên thần kinh, vật lý trị liệu, liệu pháp hô hấp và cơ quan giúp đỡ xã hội đặc biệt quan trọng trong việc chăm sóc các bịnh nhân MND.
Thuốc riluzole (Rilutek®) được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị ALS, giúp sống lâu hơn 2-3 tháng nhưng không làm giảm triệu chứng. Thuốc làm giảm sản xuất tự nhiên chất dẫn truyền thần kinh glutamate là chất mang tín hiệu đến các tế bào thần kinh vận động. Các nhà khoa học tin rằng quá nhiều glutamate có thể gây hại cho các tế bào thần kinh vận động và ức chế tín hiệu thần kinh. FDA cũng đã chấp thuận sử dụng edaravone (Radicava ™) để làm chậm sự suy giảm trên lâm sàng của những người mắc ALS.
FDA đã phê duyệt nusinersen (Spinraza ™) là loại thuốc đầu tiên được chấp thuận để điều trị cho trẻ em và người lớn bị teo cơ cột sống (spinal muscular atrophy). Thuốc được tiêm vào bên trong vào dịch bao quanh xung quanh tủy sống . Thuốc được thiết kế để tăng sản xuất protein SMN có chiều dài đầy đủ (full length SMN), rất quan trọng cho việc duy trì các tế bào thần kinh vận động.
Các loại thuốc khác có thể làm giảm bớt với các triệu chứng. Thuốc giãn cơ như baclofen, tizanidine và các thuốc benzodiazepin có thể làm giảm co cứng. Độc tố Botulinum có thể được sử dụng để điều trị co thắt hàm hoặc chảy nước dãi. Nước bọt quá nhiều có thể được điều trị bằng amitriptyline, glycopyolate và atropine hoặc bằng cách tiêm botulinum vào tuyến nước bọt. Sự kết hợp của dextromethorphan và quinidine đã được chứng minh là làm giảm rối loạn về cảm xúc gây những cơn cười khóc đột ngột (pseudobulbar affect). Thuốc chống co giật và thuốc chống viêm không phải là steroid (NSAIDs) có thể giúp giảm đau, và thuốc chống trầm cảm có thể hữu ích trong điều trị trầm cảm. Các cơn hoảng loạn (panic attacks) có thể được điều trị bằng các thuốc benzodiazepin. Một số cá nhân cuối cùng có thể cần các loại thuốc mạnh hơn như morphin để đối phó với các bất thường hoặc đau cơ xương khớp, và thuốc phiện được sử dụng để chăm sóc thoải mái trong giai đoạn cuối của bệnh.
Vật lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp (occupational therapy) và phục hồi chức năng có thể giúp cải thiện tư thế, ngăn ngừa bất động khớp và làm chậm sự yếu cơ và teo cơ. Các bài tập kéo dài và tăng cường có thể giúp giảm độ co cứng, tăng phạm vi chuyển động và tiếp tục lưu thông. Một số cá nhân cần điều trị bổ sung cho khó khăn khi nói, nhai và nuốt. Áp dụng nhiệt có thể làm giảm đau cơ. Các thiết bị hỗ trợ như hỗ trợ hoặc niềng răng, chỉnh hình, máy tổng hợp tiếng nói và xe lăn có thể giúp một số người giữ được cuộc sống độc lập.
Dinh dưỡng hợp lý và chế độ ăn uống cân bằng là điều cần thiết để duy trì cân nặng và sức mạnh. Những người không thể nhai hoặc nuốt có thể yêu cầu đặt ống cho ăn. Trong ALS, việc đặt ống thông dạ dày qua da (để giúp cho ăn, percutaneous gastrostomy tube) thường được thực hiện ngay cả trước khi cần, khi cá nhân đủ mạnh để trải qua cuộc phẫu thuật nhỏ này. Máy giúp thở vào ban đêm có thể ngăn ngừa các cơn ngưng thở khi ngủ, và một số cá nhân cũng có thể cần máy thở hỗ trợ do yếu cơ ở cổ, cổ họng và ngực vào ban ngày.”
Những nhận xét ở trên chỉ có tính cách thông tin. Bịnh nhân cần quan sát, ghi chú rõ ràng về các triệu chứng của mình và tốt hơn hết nhờ bs gia đình tìm cho mình một chuyên gia về bịnh thần kinh để giải quyết vấn đề định bịnh rất phức tạp, cũng như để điều trị thích hợp.
Chúc bịnh nhân may mắn.
Ngày 28 tháng 1, năm 2019
Bác sĩ Hồ văn Hiền
_________________
Notes:(1) Mao the Man, Mao the God.
http://foreignpolicy.com...0-years-after-his-death/(2) How Has Stephen Hawking Lived Past 70 with ALS?
An expert on Lou Gehrig's disease explains what we know about this debilitating condition and how Hawking has beaten the odds
https://www.scientificam...cle/stephen-hawking-als/(3)Motor Neuron Diseases Fact Sheets
https://www.ninds.nih.go...uron-Diseases-Fact-Sheet4) Stem cell trials in the news
https://mndresearch.blog...cell-trials-in-the-news/
