Hỏi đáp Y học: Bệnh cơ loạn dưỡng Duchenne
Thính giả Thích Nguyên Ðặng ở Việt Nam email đến câu hỏi như sau:
“Tôi xin Bác sĩ tư vấn về bệnh sau:
Tôi có đứa cháu mắc chứng bệnh không đi được từ bé, năm nay cháu đã 10 tuổi. Đi khám bác sỹ, bác sỹ nói cháu mắc bệnh LOẠN DƯỠNG CƠ DU-CHEN hay còn gọi là TEO CƠ GIẢ VÌ ĐẠI.
Bác sĩ nói ở Việt Nam không có thuốc trị, và nói ở các nước tiên tiến mới có cách điều trị. Vì vậy, tôi kính mong bác sĩ tư vấn cho tôi phương pháp điều trị cho cháu.
Trân trọng cám ơn.”
Chúng tôi đã chuyển email này cho bác sĩ Hồ văn Hiền, và sau đây là phần giải đáp của Bác sĩ Hiền:
Bệnh cơ loạn dưỡng Duchenne
Từ “ cơ loạn dưỡng Duchenne ” dịch từ khoa học quốc tế: tiếng Anh là Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Duchenne là tên của một bác sĩ chuyên khoa thần kinh tiên phong thế kỷ thứ 18 công bố về bệnh này (sau vài người khác) và bs đầu tiên làm sinh thiết các cơ bắp trong những đứa trẻ bị liệt trong bệnh này. Muscular có nghĩa là bắp thịt, cơ; dystrophy gồm căn Hy lạp dys=xấu, rối loạn và trophy= nuôi dưỡng. Trước đây người ta nghĩ rằng các cơ trong bệnh này phát triển trong lúc thiếu một số chất dinh dưỡng cần thiết, nên mới gây ra bệnh. Bệnh này còn gọi là bệnh teo cơ phì đại giả, do dịch từ pseudo-hypertrophy: pseudo= giả, hyper = nhiều hơn, trên, trophy = nuôi dưỡng. Cơ bắp chuối (calf muscle, gastrocnemius; cẳng tay [forearm]) bệnh nhân to ra, nhưng không phải do tế bào cơ to ra, mà do các mô phụ (supportive tissue) tăng nhiều lên trên mức bình thường.
Bệnh dạng nhẹ hơn gọi là Becker muscular dystrophy, cơ năng của dystrophin chỉ mất một phần.
Hiện nay, chúng ta biết đây là một bệnh do nguyên nhân di truyền. Do một gen liệt (recessive gene) trong di thể X được khám phá năm 1986, phụ trách việc sản xuất ra một protein tên dystrophin (khám phá năm 1987). Lúc các sợi cơ co rút, phát ra năng lượng, cần có dystrophin để che chở tế bào cơ không bị hư hại do tác dụng của năng lượng này.Gen này là một rong những gien lớn nhất của con người, nên các đột biến hoặc những 'lỗi' bất thường dễ xảy ra; ngoài ra dùng gen trị liệu cũng khó khăn hơn là đối với các gen nhỏ hơn. Nếu gen bất bình thường, không sản xuất được protein dystrophin, do đó các tế bào tạo nên cơ bắp bị hư hại, không làm việc bình thường và teo lại. Người ta gọi bệnh DMD là “X linked” vì gen nằm trên nhiễm thể tính dục (sex chromosome) X. Nhắc lại phái nam có 2 nhiễm thể tính dục XY và phái nữ có XX (2 X). Do gien này liệt (recessive), con trai chỉ cần có gen trên nhiễm thể X (duy nhất) của mình là phát bệnh, trong lúc đó thì phái nữ cần phải có gen này trên cả 2 nhiễm thể X mới phát bệnh (2 alleles). Do đó đại đa số bệnh nhân là phái nam. Phái nữ rất hiếm khi bệnh.Trên thế giới, chừng 4000 bé trai thì có một trường hợp DMD.
Triệu chứng:
Điển hình xuất hiện lúc 2-3 tuổi, tuy có thể sớm hơn. Các cơ gần thân mình (proximal mucles) như mông, xương chậu, đùi, cổ, vai. Trẻ đi tướng như ngỗng, uốn éo (xương chậu nghiêng qua bên này,vai ẹo bên kia, bụng đưa ra trước [waddling gait], đi nhón trên đầu ngón chân (toe walking, vì các cơ phía trước ống chân teo và yếu, nên bàn chân thòng xuống, thêm nữa gân gót chân [ Achilles tendon] co rút lại), lưng cong, bụng đưa ra trước (lordosis). Bé hay té, gặp khó khăn lúc muốn chạy, nhảy, hoặc đứng lên. Từ thế nằm, chống tay lên sàn nhà, xong chống tay lên đầu gối, rồi gượng thân mình mới đứng lên được (Gowers sign).
Bé tiếp tục yếu dần, các tay chân dần dần co rút (contracture) và xương sống vẹo qua một bên (scoliosis). Một số cơ bắp bị “phì đại giả” (pseudohypertrophy) như bắp chuối phía sau cẳng chân to ra vì các mô mỡ và mô xơ gia tăng (fat and fibrous tissue). Đa số ngồi xe lăn lúc chừng 12 tuổi, và đến 20 tuổi mắc biến chứng hô hấp (thở không được, nhiễm trùng phổi) gây tử vong. Tuy nhiên một số bệnh nhân sống đến 30-40 tuổi nhờ các phương tiện máy móc phụ trợ.
Chẩn đoán:
1. -lâm sàng
2. -thử máu: chất men CPK (creatine phosphokinase) tăng rất cao
3. -cơ điện đồ (EMG, electromyography) bất bình thường
4. -sinh thiết (thử thịt, biopsy), các tế bào bị chết (hoại tử, necrosis), cở không đồng đều.
5. -xác nhận bằng cách nhuộm các mô bằng miễn nhiễm học (immunostaining) để tìm dystrophin. Trong bệnh DMD không thấy dystrophin trong mô nhuộm.
6. -phân tích DNA từ các bạch cầu máu (leukocytes), tìm các đột biến gien ((mutation analysis of DNA).
7. -hai phương pháp cuối cùng (immunostaining và DNA) có thể dùng định bệnh bệnh cho thai nhi, và phát hiện người mang gen DMD mà không có triệu chứng bệnh (carrier).
Trị liệu:
Hiện nay chưa có phương pháp trị lành bệnh di truyền này.
Các phương pháp hỗ trợ giúp bệnh nhân sống thoải mái hơn (bao gồm chuyên khoa di truyền, tim, phổi, xương, thần kinh, vật lý trị liệu, dinh dưỡng).
● Thường người ta khuyến khích vận động các cơ bắp, chủ động (active movements) hoặc thụ động lúc bệnh nhân không tự mình làm được (passive movements); tránh đừng để bệnh nhân quá mập (vì bệnh nhân ít nhúc nhích, lượng calories dùng giảm xuống thấp, nên dễ lên cân do mỡ tích tụ), khó săn sóc và di chuyển.
● Những nẹp (splints) giữ cho tay chân bớt co rút, nếu cần giải phẫu chỉnh hình.
● Tham vấn về di truyền có thể giúp cha mẹ quyết định về có sinh thêm con hay không, tuy nhiên phân tích về di truyền cũng khó khăn và phức tạp.
Các thuốc chính có thể giúp ít nhiều là
● Thuốc giảm viêm corticoid, có thể giúp giữ sức mạnh các cơ lâu hơn, nhưng không chặn được tiến trình bệnh cơ loạn dưỡng
● Thuốc tác dụng giống hormon nam giới, giúp tiến biến [anabolic steroid] thuốc làm giảm hiện tượng xơ hoá (thuốc chữa bệnh cao áp huyết máu ACE inhibitors),
● Thuốc albuterol (thường dùng chữa suyễn, làm nở cuống phổi).
Các thuốc này chưa có khảo cứu chứng minh dứt khoát là có lợi và các dùng chưa được định chuẩn.
Mới đây, hãng sản xuất thuốc Sarepta vừa công bố dự định sang năm 2014 sẽ nộp đơn xin FDA chấp thuận thuốc tên eteplirsen dùng chữa một loại muscular dystrophy (13% các trường hợp DMD) cho thị trường Mỹ. Eteplirsen dùng "exon skipping technology", làm cho gen tuy bị hư, vẫn “lơ” (skip) đi khúc đoạn (exon) bị đột biến. Gen điều khiển sự sản xuất một dystrophin không bình thường, nhưng có thể giúp cho cơ của bệnh nhân làm việc tốt hơn là nếu không có dystrophin. Thuốc này đã được một khảo cứu giới hạn (trên 12 bé trai) cho thấy thuốc tăng lượng dystrophin trong các cơ và các bệnh nhân DMD dùng thuốc đi xa hơn khoảng cách nhóm kiểm soát trong thời gian 6 phút (6 Minutes Walk Test/ 6MWT). Thuốc chích tĩnh mạch hàng tuần.
Ngoài ra các khảo cứu khác đang nghiên cứu gene therapy, đem gien tạo dystrophin vào các cơ. Vì gen này là loại gen to nhất trong các gen của chúng ta, trở ngại chính là làm sao chuyên chở được các gien này vào các tế bào trong các cơ bắp. Hy vọng, trong nhũng năm tháng sắp tới sẽ có những tin mừng cụ thể hơn cho việc trị liệu bệnh DMD.
Chúc bệnh nhân và gia đình may mắn.
Bác sĩ Hồ văn Hiền
