Không phải con người mới có thể giết người mà bệnh tật cũng là kẻ sát nhân. Cảnh sát truy lùng tội phạm thì bác sĩ truy lùng bệnh căn. Không phải bao giờ cảnh sát cũng thành công, và giới y khoa nhiều khi cũng tạm bó tay với một số căn bệnh.
Phần sau đây lược dịch từ một bài trên tờ Maclean’s có nhan đề là Chasing A Killer, kể lại một bệnh nan y có tên là ALS hiện đang có dấu hiệu tăng tiến và y học đang làm gì để ngăn ngừa bệnh và trị bệnh.
Năm 2007, Melanie York sống cuộc đời hoạt động của một nhà sản xuất phim ảnh truyền hình cho thiếu nhi trong công ty Corus Entertainment. Bà bận rộn việc làm, du lịch, giải trí như săn bắn dưới biển, lái mô tô và gặp gỡ bạn bè bàn về những vấn đề thời sự nóng bỏng. Nhưng rồi một hôm York nhận thấy vai và cánh tay xuất hiện dấu hiệu kém thoải mái khi cử động làm mấy chuyện thường ngày như cởi áo thun, làm thức ăn hay bơi lội.
Ban đầu những khó chịu này không khiến York suy nghĩ vì cho là rồi chứng trạng sẽ hết vì cơ thể con người thường có khi “trái gió trở trời”. Nhưng rồi hiện tượng kéo dài nên bà phải đi tìm nguyên nhân. Bà đã tới thăm nhiều bác sĩ và hẹn đặp hai chuyên viên thần kinh trong vòng năm rưỡi, được chẩn đoán đủ mọi cách nhưng triệu chứng chỉ gia tăng chứ không giảm.
Cuối cùng giới y khoa xác nhận York bị một chứng bệnh có tên khoa học là ALS (amyotrophic lateral sclerosis) hay tên thông thường là chứng Lou Gehrig.
ALS là bệnh gì? Đây là chứng giới y học gọi là chứng teo cơ, một căn bệnh thần kinh vận động (motor neuron disease). Căn bệnh này do sự thoái hóa của tế bào thần kinh điều hành các cử động thông thường của con người gây ra, khiến cho bệnh nhân dần dần không thể đi đứng, trò chuyện và ăn uống. ALS thực là một kẻ thù ghê gớm của nhân loại. Nó không có thuốc chữa và cũng không hề có dấu hiệu là do bệnh sử gia đình gây ra. Hơn nữa, hiện nay ALS càng ngày càng có khuynh hướng tấn công những người trẻ tuổi!
Trường hợp của York, năm nay 60, là cỡ tuổi bình thường dễ mắc bệnh, và chỉ trong vòng hai năm đã tê liệt từ vai xuống. Mắc ALS coi như nhận bản án tử hình trong thời gian ngắn. Trường hợp Lou Gehrig, một danh thủ bóng chày của đội York Yankee qua đời vào tuổi 37. Nhưng cũng có trường hợp bệnh phát triển chậm như với khoa học gia Stephen Hawking. Ở trường hợp Hawking, thì căn bệnh tuy khiến ông tuy bị tê liệt toàn thân và nói năng phải có máy chuyển ngữ nhưng vẫn có trí óc minh mẫn và phục vụ cho việc khám phá vũ trụ. Còn các trường hợp khác thì bệnh nhân bị hành hạ vì tê liệt tới mức không ăn uống được, khó thở và chết trong đau đớn và tuyệt vọng, hay nói như York, một phụ nữ vốn xinh xắn với mái tóc huyền và đôi mắt xanh lóng lánh linh động, bị ALS theo bà thì chẳng khác bị chôn sống (being buried alive).
Hiện nay ở Canada có tới trên dưới 3.000 bệnh nhân ALS, và thông thường bệnh phát triển rất nhanh và đoạt mạng sống của bệnh nhân chỉ trong vòng 18 tháng sau khi phát giác. Thông thường ở tuổi trên dưới 55 dễ gặp bệnh này và hình như hiện giờ căn bệnh lại nhắm những người trẻ tuổi hơn và y khoa chưa tìm ra nguyên nhân tại sao vì họ đã gặp những bệnh nhân ở tuổi đôi mươi, ba mươi và kể cả còn ở tuổi teen.
Trong nhiều thập niên, ALS là một bí mật mà khoa học không tìm ra giải đáp. Một loại thuốc dùng để trị bệnh này được sản xuất cách đây hai chục năm nhưng cũng chỉ kéo dài mạng sống của người bệnh thêm vài ba tháng. Cũng may ngày nay có nhiều phương tiện giúp bệnh nhân có cuộc sống bớt thống khổ. Trường hợp York thì di chuyển nhờ xe tự động nhưng không thể tự mình lái, và thở hít nhờ máy BiPAP (môt dụng cụ nhỏ dùng để bơm không khí vào phổi người bệnh) và cũng cần nuôi một người săn sóc túc trực luôn trong nhà để giúp đỡ York trong sinh hoạt hằng ngày.
Haskell Beale, người chồng không hôn thú của York từng duyên nợ với York cách đây 13 năm, tâm sự: “Khi bệnh mới phát ra, người ta cứ tưởng sẽ có thể khắc phục được bệnh tình. Nhưng rốt cuộc phải nhìn nhận là thất bại!”
Nhưng hiện giờ khoa học gia xem ra đã có một vài tiến bộ trong việc chinh phục ALS. Họ tìm ra có những mối liên hệ khá ngạc nhiên giữa ALS và vài bệnh khác như Alzheimer, Parkinson và chứng loạn trí vì suy thoái tế bào thùy trán (frontotemporal dementia) mà trước đây người ta không bao giờ nghĩ rằng chúng có dính dáng với nhau.
Các nhà khoa học hy vọng có thể phát giác ALS sớm hơn và ngăn chặn nó ngay từ lúc khởi thủy. Ở dưỡng đường ALS trực thuộc bệnh viện Sunnybrook Toronto một cuộc nghiên cứu có sự phối hợp giữa khoa học gia, y bác sĩ và bệnh nhân, nhiều người sẵn sàng hiến tủy sống và não bộ sau khi chết vì mục đích khám phá ALS.
James Hunter, sáng lập viên NexGen Financial và cựu tổng giám đốc điều hành (CEO) của Mackenzie Financial Corporation, hiện đang bị tê liệt vì ALS tâm sự: “Trí tôi vẫn bèn nhạy như trước và tôi đã dùng một computer tân tiến nhất để truyền thông”. Chuyên gia tài chính này đã tài trợ cho việc nghiên cứu ALS, tin tưởng rằng trong một thập niên kết quả chưa có với thế hệ của ông vì quá trễ nhưng “nếu nhờ ơn trên thì có cách chữa cho thế hệ sau”.
Văn phòng của chuyên gia nghiên cứu Janice Robertson tại trung tâm nghiên cứu bệnh thoái hóa thần kinh ở Toronto có tên Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases, đã quy tụ được nhiều nhà nghiên cứu nhiệt tình và có khả năng. Họ muốn khám phá và chinh phục ALS.
Bản thân Robertson có bằng Ph.D ở Anh, sang Canada vào năm 1997 và trước đó bà nghiên cứu Alzheimer nhưng sau này đổi đích nhắm vào ALS.
Tại Tanz, nữ khoa học gia này đã quy tụ được nhiều khối óc tinh hoa đồng sở nguyện. Đó là trường hợp Ekaterina Rogaeva, vốn nghiên cứu về Alzheimer và các chứng suy thoái thần kinh khác nhưng Janice Roberston đã thuyết phục được Rogaeva chuyển sang nghiên cứu ALS.
ALS lần đầu tiên được nhắc tới vào thế kỷ 19. Khác với chứng xơ cứng đa dạng (multiple sceloris) thường tìm thấy ở một số sắc dân khác nhau, còn chứng ALS thì như chuyên gia ALS của Canada nhận định: “Không chừa một sắc tộc, một quốc gia hay ranh giới nào”.
Tỷ số mắc ALS có vẻ gia tăng tuy chậm và có người cho rằng vì nhân loại sống thọ hơn thế hệ trước và giới y khoa định bệnh tinh tế hơn nên đã nhận ra điều này.
Dưỡng đường ALS trực thuộc bệnh viện Sunnybrook, một trrung tâm nghiên cứu ALS lớn nhất Canada, và là một trong những viện lớn nhất thế giới chuyên nghiên cứu về chứng này. Nơi đây quy tụ nhiều chuyên gia bệnh lý, phát âm, dinh dưỡng, hô hấp và nhiều ngành khác, đã thường xuyên khám cho bệnh nhân, cung cấp dụng cụ trợ sinh hoạt, dạy bệnh nhân cách nuốt và cách thức để thông tri với người khác. Nếu không còn khả năng ăn uống và thở hít thì bệnh nhân phải quyết định có nên gắn máy trợ hô hấp và dùng ống để dẫn thực phẩm hay không. Melani York tiết lộ có nhiều người bạn đồng bệnh trong những ngày còn sống, phải phụ thuộc hoàn toàn vào máy móc. Nhưng máy móc phải tốn kém rất nhiều và bệnh ALS đôi khi bị gọi là căn bệnh phá sản “bankrupcy disease”.
Nguy cơ bị ALS hiện chưa ai biết rõ, và tuổi già thường gặp chứng nan y này. Thế nhưng, Bs. Lorne Zinman, giám độc dưỡng đường ALS, tiết lộ “mới đây tôi đã gặp một bệnh nhân mới 28 tuổi”.
Thông thường số bệnh nhân dưới 70 có chiều hướng tăng gia, những ai từng phục vụ trong quân đội có chiều hướng mắc bệnh tăng gấp đôi, chưa biết vì lý do nào (chính quyền Canada nhìn nhận mức gia tăng này nên đã chi trả tiền hưu trí cho cựu quân nhân mắc ALS). Mới đây Robertson đã nhận được não bộ và tủy sống của một cựu quân nhân hiến tặng sau khi ông ta chết vì ALS. Theo bà, đây là trường hợp quân nhân đầu tiên được nghiên cứu hy vọng giải đáp bí mật tại sao cựu chiến binh lại dễ mắc ALS hơn người thường.
Còn một số nguy cơ khác khiến người ta ngạc nhiên, như chưa hiểu vì sao cầu thủ môn “soccer” ở Ý lại có nhiều ca nhiễm ALS cao hơn so với những cầu thủ “football” và “hockey”, dù ở hai loại thể thao sau, cầu thủ gặp chấn thương đầu và loạn trí nhiều hơn.
Ngoài ra, cùng một gia đình nhưng có người bị ALS, có người không. Bs. Lorne Zinman cho rằng có thể do môi sinh tạo ra tương tác với gien (gene) nhưng chưa hiểu rõ đó là những gien nào.
Mãi tới 1993 khoa học gia mới tìm ra gien đầu tiên có liên quan tới ALS có tên là SOD1 và sự biến dị của gien này, được coi như có liên quan tới bệnh ALS, ít nhất là đã chiếm một hay hai phần trăm nguyên nhân gây bệnh trong tất cả các ca bệnh.
Ngày nay, các nhà nghiên cứu biết được 7 gien liên quan đến ALS, trong đó có một gien nổi bật có tên là C9orf72, gọi tắt là C9. Xem ra C9 liên quan tới cả hai chứng trạng ALS và loạn trí do thùy trán thương tổn (frontotemporal dementia), một dạng loạn trí thường gặp sau Alzheimer. Hiện giờ ALS và chứng loạn trí do thùy trán thương tổn được các nhà nghiên cứu nhất loạt chú ý vì chúng có một số triệu chứng tương đồng.
Trước đây theo truyền thống, người ta tưởng rằng ALS không gây tổn hại cho trí tuệ người bệnh, nhưng thực tế cho thấy có tới nửa số bệnh nhân có triệu chứng trở ngại trong suy tư và một số có triệu chứng hoàn toàn tương đồng với dạng bệnh loạn trí vì thùy trán thương tổn.
Các nhà khoa học của thời đại chúng ta cố gắng tìm các dấu hiệu xuất hiện ở máu, ở chất lỏng lấy từ tủy sống, từ não bộ hay chụp hình não của một người với hy vọng biết trước khi nào ALS xuất hiện. Nhưng việc này khó khăn. Trái với bệnh tiểu đường có thể thử máu để định bệnh, ca bệnh ASL muốn chẩn đoán mất cả năm trời và khi tìm ra bệnh cũng là lúc bệnh nhân hết thuốc chữa.
Khoa học cũng muốn tìm thuốc chủng ngừa ALS trước khi bệnh phát.
Các nhà nghiên cứu chứng Alzheimer đã để ra bao nhiêu năm lao tâm lao lực trong phòng thí nghiệm tìm ra thuốc ngừa có tên là Crenezumab. Nhưng cho tới nay thuốc vẫn ở dạng thử nghiệm chưa đạt thành công mỹ mãn. Có lẽ do bệnh đã phát ra và não bộ đã chứa đầy thặng dư độc tố protein nên thuốc tới quá muộn, không ngăn ngừa được bệnh. Chuyên gia thần kinh Ken Kosik của Đại học California nhận định: “Có lẽ chúng ta phải điều trị bệnh trước khi nó phát ra”.
Cũng giống như Alzheimer, các nhà nghiên cứu ALS cũng đang đi tìm thuốc ngừa bệnh này. Việc thử nghiệm nhắm vào loài chó vì chó cũng có dạng suy thoái chức năng thần kinh vận động tương tự như con người.
Vào năm 2009, các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Missouri khám phá ra một bệnh chó do gien SOD1 biến dị gây ra, cùng một thứ gây ra ALS, và đang điều chế cách ngừa nhưng kết quả chưa rõ. Hy vọng nếu thành công thì sẽ tiếp tục phát triển loại này cho con người. Cũng vì thế nhân loại có quyền hy vọng và bệnh nhân ALS có quyền lạc quan.
Mấy năm trước đây khi Melanie York lần đầu tới viện ALS để khám bệnh, bà muốn tránh những người đồng bệnh vì không muốn nhìn thực tế phũ phàng do chứng ALS gây ra. Nay bà trở thành người trưởng nhóm hỗ trợ ở đó, York tâm sự: “Người ta nói ALS có thể xảy ra với người tốt, người thông tuệ và hiền lành. Và chúng tôi di chuyển quanh phòng và hỏi han nhau câu hỏi tại sao. Không do tiền sử gia đình thì người ta bảo do áp lực hay do nhiễm hóa chất. Nhưng tôi nghĩ phần đông chúng ta gãi đầu suy nghĩ, chúng ta không biết, thực sự chúng ta mù tịt”.
Chu Nguyễn
Theo Maclean’s số tháng 3, 2014
