Một cơ sở dữ liệu ADN quy mô lớn đã hỗ trợ lập bản đồ các hiện tượng biến đổi gen tác động tới mọi bệnh lý và mở đường phát triển các phương pháp điều trị mang tính đột phá đối với nhiều loại bệnh.

Các nhà nghiên cứu đã dành tổng cộng khoảng thời gian tương đương với 300 năm làm việc trên máy tính để nghiên cứu 147 loại mô. (Credit: ABC Licensed) .
Một hiểu biết đột phá
“Cơ sở dữ liệu ADN là một bước đột phá lớn giúp nắm bắt sơ đồ gen của con người,” nhà nghiên cứu Michael Snyder từ Đại học Standford cho biết.

Bách khoa toàn thư các dữ liệu ADN (The Encyclopedia of DNA Elements – ENCODE) cho phép các nhà khoa học gán chức năng sinh học cụ thể cho 80% hệ gen con người và giúp lý giải vì sao các biến thể gen ảnh hưởng tới nguy cơ dễ mắc một căn bệnh nào đó.

Cơ sở dữ liệu cũng đã cung cấp những mối quan hệ trước đây chưa được biết tới giữa những căn bệnh có vẻ không liên quan như hen suyễn, bệnh lao da và bệnh đa xơ cứng. Các căn bệnh này liên quan tới các mã điều tiết gen đặc thù đối với những loại protein kiểm soát hệ miễn dịch.

Trong một loạt bài đăng trên tạp chí ‘Nature’ và ‘Science and Cell’, các nhà khoa học cho thấy nhiều bệnh khởi phát từ những thay đổi về thời điểm, vị trí và cách thức một gen được kích hoạt hoặc trở nên vô hiệu hóa chứ không phải do thay đổi trong những gen này.

“Gen chỉ chiếm một phần rất nhỏ trong hệ gen và những nỗ lực lập sơ đồ nguyên nhân di truyền của một số loại bệnh dường như rơi vào bế tắc bởi các tín hiệu không liên quan tới gen,” ông John Stamatoyannoupoulos, nhà nghiên cứu từ Đại học Washington, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết.

“Bây giờ giới khoa học thấy rằng những nỗ lực này không hề thất bại. Các tín hiệu đã chỉ ra ‘hệ điều hành’ của hệ gen.”

Xác định bệnh lý
Một phát hiện quan trọng khác là thông tin về ‘công tắc’ kích hoạt gen có thể sử dụng để xác định những loại tế bào có tác động tới một số bệnh cụ thể mà không cần hiểu rõ cơ chế tiến triển của căn bệnh này.

Ví dụ, các nhà nghiên cứu phải mất nhiều thập kỷ để tìm hiểu mối liên hệ của giữa các tế bào miễn dịch với bệnh viêm đường ruột Crohn. Dữ liệu ENCODE nhanh chóng xác định các biến thể gen liên quan tới bệnh đường ruột Crohn tập trung trong tập hợp con các tế bào này.

Bản đồ chi tiết mã di truyền của con người cũng làm thay đổi cách hiểu của giới khoa học về chức năng hoạt động của ADN.

Mô hình hệ gen con người đầu tiên miêu tả ADN như một chuỗi chứa các gen ở những vùng bị cô lập, chỉ chiếm khoảng 2% chiều dài của chuỗi này.

Khoảng trống giữa các ADN này được coi là ‘ADN vô dụng’ và nhiều nhà nghiên cứu không tin rằng nó có chức năng riêng. Các nhà khoa học chỉ chú ý đến các gen có mã di truyền chỉ dẫn quá trình hình thành các protein thực hiện các chức năng sinh học cơ bản.

Không phải là ‘ADN vô dụng’
Dữ liệu ENCODE khẳng định một số giả thuyết gần đây cho rằng những ‘ADN vô dụng’ được tạo ra cùng với hiện tượng kích hoạt hoặc ngừng hoạt động của gen nhằm xác định cách thức hoạt động của gen và hoạt động như một bảng điều khiển quy mô lớn.

“Đơn giản là hệ gen của con người là tồn tại với các ‘công tắc’: hàng triệu vị trí xác định gen được kích hoạt hay ngừng hoạt động,” ông Ewan Birney từ Viện Nghiên cứu Tin học Y học EMBL Châu Âu, điều phối viên chính của nghiên cứu, cho biết.

“So với việc tạo ra các khối protein, chúng tôi phát hiện một bộ phận lớn trong hệ gen, một khối lượng đáng ngạc nhiên, liên quan đến việc kiểm soát thời điểm và vị trí sản sinh protein.”

Có lẽ, điều quan trọng nhất là cơ sở dữ liệu đã được công khai cho cộng đồng khoa học và công chúng như một nguồn mở để hỗ trợ cho các nghiên cứu khác.

“ENCODE đã cung cấp nhiều thông tin quý giá giúp theo dõi và phát hiện các cơ chế chính tác động tới sức khỏe và diễn biến bệnh tật,” ông Ian Dunham từ Viện Nghiên cứu Tin học Sinh học Châu Âu, người cũng đóng vai trò quan trọng trong điều phối báo cáo phân tích cho biết. “Những dữ liệu này có thể được khai thác để tạo ra những máy móc hoàn toàn mới hoặc định hướng lại phương pháp điều trị hiện nay.

Dự án nghiên cứu được phối hợp thực hiện bởi 442 nhà khoa học từ 32 phòng thí nghiệm tại Mỹ, Anh, Tây Ban Nha, Thụy Sĩ, Singapore và Nhật Bản.

Các nhà nghiên cứu đã dành tổng cộng khoảng thời gian tương đương với 300 năm làm việc trên máy tính để nghiên cứu 147 loại mô và xác định 4 triệu vùng điều khiển diễn ra quá trình tương tác giữa protein và ADN.
Source: ABC Australia