Nghiên cứu phương pháp xét nghiệm máu để sàng lọc trẻ mắc bệnh tự kỷ. (Flickr:Veronika Slavova)
Các nhà khoa học đã tìm ra mô hình sinh học giúp chẩn đoán trẻ mắc bệnh tự kỷ từ khi 12 tháng tuổi.

Nghiên cứu lập bản đồ mạng lưới gen ảnh hưởng tới việc sản sinh ra tế bào não sẽ được thuyết trình tại Hội Nghị về Bệnh Tự kỷ Khu vực Châu Á-Thái Bình Dương diễn ra ở Adelaide ngày hôm nay, 08/08/2013.

Phát hiện là bước đột phá lớn trong nghiên cứu bệnh tự kỷ và là cơ sở cho phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc căn bệnh này hiện đang được phát triển.

Tự kỷ ảnh hưởng tới 1/100 trẻ em với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Mặc dù vậy, việc xác định dấu hiệu sớm của căn bệnh này khá nan giải.

Ông Eric Courchesne, giáo sư chuyên ngành khoa thần kinh hoc tại Đại học California, cho biết nghiên cứu mới sẽ đạt nhiều tiến bộ trong lĩnh vực này.

“Trong nhiều năm, tôi từng tự hỏi cơ chế ban đầu gây ra bệnh tự kỷ là gì và tôi phải nói rằng đây là một phát hiện rất thú vị,” ông Courchesne nói.

Ông Courchesne cho rằng nếu trẻ được chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ càng sớm thì kết quả điều trị sẽ càng khả quan.

“Nếu tìm ra phương pháp phát hiện và sàng lọc sớm, chúng ta sẽ có thể phát hiện và chẩn đoán trẻ tự kỷ ở lứa tuổi sớm hơn, có thể từ lúc 1, 2 tuổi chứ không phải khi 3, 4 hay 5 tuổi,” ông Courchesne nói. “Như vậy, trẻ sẽ được điều trị sớm hơn, nghĩa là kết quả điều trị sẽ tốt hơn.”

Theo Giáo sư Courchesne, nghiên cứu của ông đo mạng lưới di truyền chứ không phải một gen.

“Gen là một khả năng, là cơ sở để xây dựng hoặc làm một việc gì đó. Tuy nhiên, việc chúng tôi đang làm để xác định bệnh tự kỷ giống như biến sơ đồ này thành một tòa nhà,” ông Courchesne so sánh. “Đây là phát hiện gen não đầu tiên. Phát hiện cho thấy bộ phận nào của hệ gen có thể quan trọng trong nghiên cứu tìm ra phương pháp điều trị hay việc xác định những dấu hiệu sớm của bệnh tự kỷ hoặc các yếu tố khác trong tương lai.”

Giáo sư Courchesne nhận định nghiên cứu mạng lưới gen là phương pháp phát hiện bệnh tự kỷ chính xác.

“Phương pháp này xác định được khoảng 80-85% trẻ sơ sinh hoặc trẻ chập chững biết đi có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ. Đây có thể là phương pháp tiềm năng đầu tiên có khả năng xác định được lượng lớn trẻ mắc bệnh tự kỷ nếu chúng tôi có thể kiểm chứng được phát hiện này,” ông Courchesne nói.

Ông hi vọng nghiên cứu chuyên sâu hơn về mạnh lưới gen gây bệnh tự kỷ sẽ không chỉ giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về chứng này mà một ngày nào đó còn có thể tìm ra biện pháp phòng ngừa.
Theo ABC Australia